Síndrome de Patau

El síndrome de Patau: (descubierto por Patau y colaboradores en 1960). Es una aneuploidía,(cambio en el número de cromosomas), presenta un cromosoma extra perteneciente al grupo D (13-15), probablemente al par 13. Los afectos de este síndrome padecen una serie de malformaciones graves, especialmente cerebrales y cardiacas, que ocasionan una letalidad precoz es una enfermedad congénita originada por una trisomía del cromosoma 13. La supervivencia es escasa, pocos llegan a cumplir el año de vida y junto a las distintas malformaciones siempre hay un retraso psicomotor severo.
Es la trisomía más infrecuente con una prevalencia de 1:12.000 nacidos vivos. Al igual que en otras trisomías de mayor difusión, la edad materna y paterna es un factor de riesgo y en estos casos suelen ser superiores a los 30 años. Actualmente, mediante la ecografía se constata un retraso en el crecimiento intrauterino y pueden ser detectadas algunas de las anomalías que caracterizan este síndrome, especialmente la holoprosencefalia (ausencia de desarrollo de lo que será el lóbulo frontal del cerebro) y las distintas malformaciones renales, cardiacas y faciales. En los casos en que se sospeche este síndrome será obligada la amniocentesis para dilucidar el cariotipo fetal. En el recién nacido, las primeras malformaciones que se observan suelen ser el labio leporino (con o sin fisura palatina), el onfalocele, y la antes mencionada holoprosencefalia. También son habituales la polidactilia, la criptorquidia (en varones, testículo no descendido) y la arteria umbilical única. Además de las mencionadas pueden asociarse otras malformaciones con menor frecuencia. Normalmente no llegan a adquirir las funciones básicas (sedestación, marcha, lenguaje, etc.). Y el cociente intelectual ya de por sí bajo continua disminuyendo con la edad. Pese a todo en ocasiones llegan a aprender algunas capacidades como la marcha o pedir sus necesidades. Es fundamental la realización del cariotipo, ya que en los casos en que no se deba a una trisomía regular, sino a una translocación, se dará consejo genético para evitar que pueda volver a darse en embarazos futuro">

Resultados.
Clínicamente se caracteriza por un cuadro polimalformativo muy grave con bajo peso al nacer, retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor profundo y mental.
Tienen una nariz de gran tamaño, con ojos pequeños, coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) del iris e hipotelorismo (disminución de la separación de los ojos), presentan labio leporino, fisura en el paladar y epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos).

Epicantus

En manos y pies se encuentran también alteraciones importantes, polidactilia (dedos adicionales), dedos superpuestos y en flexión, uñas hiperconvexas, calcáneo prominente, y pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos).
Numerosas alteraciones viscerales como las cardiopatías congénitas, la comunicación interventricular, anomalías diafragmáticas, urogenitales, sensoriales (particularmente sordera), etc.

Sistema nervioso, afectando de modo especial al cerebro medio y a los lóbulos olfatorios, presentan oligofrenia e hipotonía muscular.
También presentan anomalías del aparato genitourinario, como criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto) en los niños, útero bicorne (útero de forma anormal, que adopta forma de dos cuernos) en las niñas, hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riñones) y riñón poliquístico.

Tratamiento y Diagnostico.

Debido a la severidad de los defectos congénitos, por lo general no se intentan procedimientos que prolonguen la vida.
El diagnóstico de sospecha prenatal se hace mediante ecografía, al visualizarse las lesiones características: anomalías faciales, holoprosencefalia, anomalías cardiacas y renales; en aproximadamente un tercio de los casos aparece oligoamnios (escasez en la producción del líquido amniótico) o por el contrario polihidramnios (aumento anormal del líquido en la cavidad amniotica.
El diagnóstico de confirmación exige la realización de cariotipo (estudio de los cromosomas).
La trisomía 13 se puede diagnosticar prenatalmente con estudios cromosómicos de las células amnióticas. También se presentan mosaicismos por trisomía 13 y trisomía 13 parcial. Los padres de bebés con trisomía 13 por translocación deben recibir asesoramiento genético y someterse a pruebas genéticas que les pueden ayudar a prevenir la recurrencia.

Referencias.

1. Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas. (ASEREMAC).


2. Citogenetica Básica y Biología de los Cromosomas. Monografia No 20, Programa Regional de Desarrollo Cientifico y Técnológico, Departamento de Asuntos Cientificos, Seecretaria General de la O.E.A.
Disponible en http://es.wikipedia.org/wiki/Aneuploidía.

3. Delgado A. Galan E. Patologia cromosomita. Grandes Sindromes den Pediatria. Volumen 8. Bilbao 1998.


4. European Organization for Rare Disorders (EURORDIS).
Disponible en www.saludalia.com/docs/.../doc_trisomia13.htm


5. Hienz HA. Cromosomas. Ed. Alambra Madrid 1975.
Disponible iier.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=2723


6. Jordey LB, Carey Jc, White RL Genética Médica . Mosby Barcelona 1996.


7. Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders
Diponible en www.clinicadam.com/salud/5/003176.html


8. Syndromes of the Head and Neck forth edition. Robert J Gorlin, Michael Cohen
http://herenciageneticayenfermedad.blogspot.com/2009/02/intramed-
articulos-sindrome-de-patau.html