Síndrome Triple-x

El sindrome de triple X, anomalía genómica que es presentado por las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Este cromosoma se obtuvo durante la formación del espermatozoide o del óvulo que más tarde se unieron para formar el feto. Este cromosoma extra no puede ser removido nunca.

la probabilidad que se desarrolle esta anormalidad son de aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas.

Los rasgos físicos que presentan las recién nacidas y las niñas con síndrome 47, XXX se parecen a otras niñas de su edad. La mayoría son más altas que el resto de las niñas en su familia y pueden tener menos coordinación. Las mujeres con síndrome 47, XXX son la mayoría fértiles. Puede darse en niñas y mujeres con un número normal de cromosomas.

Este síndrome es uno de los que se relacionan más con problemas mentales y de comportamiento. Una probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje.

Palabras clave:

El síndrome de triple X: Es una trisomía sexual: trisomía del par 23; son 44 autosomas más un cromosoma sexual XXX. Afecta solo a mujeres. Rasgos característicos que presentan:No presenta alteraciones somáticas importantes, son normales clínicamente, pueden tener algo de esterilidad y de retraso mental.


Signos y síntomas:

- Problemas de espalda
- Suelen ser fértiles
- Problemas dentales
- Epilepsia
- Problemas urinarios
- Dolor abdominal inespecífico

Causas:

Las causas de este síndrome se desconocen, aunque en algunos casos se relaciona con la edad de la madre. El cromosoma extra puede proceder del padre o de la madre, aunque es más probable que proceda de la madre que del padre.

Desarrollo en la niñez:

Las niñas suelen ser bebes tranquilos y pasivos.Es importante no adelantar la fase de independencia en estos casos, aunque estas sean poco pronunciadas.
Presentan un desarrollo lento motor y lingïstico, también emocional.
En el caso de que presente una demencia lingüística, es importante la visita al logopeda, y en cuanto al desarrollo psicomotor es importante la realización de actividades deportivas, creativas de grupo. Se debe formentar la independencia de estas niñas, sin sobreprotegerlas.
Suelen ser inmaduras, esto se puede mejorar con la colaboración en su desarrollo durante la niñez por parte de su entorno.
Presentan la mayoría problemas de espalda, se aconseja ejercicios como natación, gimnasia, y actividades en grupo.

Inteligencia en estos casos:

Si las niñas cuentan con una colaboración estimulante por parte de su entorno, pueden llegar un coeficiente intelectual dentro de lo normal.
El coeficiente intelectual medio para las niñas de triple-x es ligeramente menor que la de su hermanos. Hay pocas probabilidades que presenten retraso mental.
Todo depende de su entorno.


Riesgo a enfermar:

Las niñas de triple X, no presentan un riesgo adicional a esta anomalía, a enfermar, ni durante la niñez, ni en edad adulta. Como se ha nombrado anteriormente, pueden presentar problemas de espalda, pero con los ejercicios adecuados esto se puede evitar o corregir.


Altura:

Estas niñas presentan un crecimiento más acelerado que las otras niñas hasta la edad de 8 años. Suelen tener piernas largas en comparación con su longitud corporal y altura.Generalmente poseen un peso bajo en relación con su altura.



Referencias:


Anónimo. Síndrome de Triple X. Fecha: 13/ diciembre/ 2009 En líenea. Disponible en: http://www.scribd.com/doc/17879455/Sindrome-de-Triple-X

Anónimo.Mutaciones, Síndrome XXX. Fecha: 12/ diciembre / 2009. En línea. Disponible en: http://html.rincondelvago.com/mutaciones_1.html

Nielsen. J. Mujeres Triple X. Fecha: 13/ Diciembre / 2009. Disponible en : http://docs.google.com/viewer?a=v&q=cache:Wp13PeBS-JsJ:www.triple-x-syndroom.nl/document128/johannes%2Bnielsen%2Bmujeres%2Btriplex%2Buna%2Borientacin+sindrome+XXX+descubrimiento&hl=es&gl=cr&pid=bl&srcid=ADGEESiuGasFtRaHhj_FcyVZu9jehnhp3CQ5lk0uDCideCucLZgeh2AzyXI98BeEWg-Jyre3Yk6Xs8GP8FOxOA-vavzUtyM_xZ3r0S--93M0R01zL_44CDaCbA8bpkbZmLU6tRFmE2hO&sig=AHIEtbSRFGNySAhj6bO6DHid1XwmPF08TQ

Anónimo. Síndrome del triple X. Fecha: 13/ Diciembre / 2009. Disponible en : http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_del_triple_X

Anónimo. Genética, Síndrome del Triple X. Fecha: 12/ Diciembre/ 2009. Disponible en: http://lagenetica.info/

Anónimo. Insuficiencia ovárica prematura, Síndrome Triple X. Fecha: 13 / diciembre / 2009. Disponible en: http://www.iqb.es/ginecologia/menopausia/fallo_ovarico01.htm

El sindrome de XYY

El síndrome de XYY


El síndrome XYY es una enfermedad cromosómica rara que afecta a varones. Está causado por una trisomía sexual que produce la existencia de un cromosoma Y adicional. Los individuos afectados son generalmente muy altos y delgados. La mayoría presenta un acné severo durante la adolescencia. Pueden asociar también problemas antisociales o del comportamiento o tener una inteligencia inferior a la media. El síndrome XYY fue descrito por primera vez, en 1965, por P. Jacobs. Está causado por una trisomía sexual que produce la existencia de un cromosoma Y adicional. Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas X e Y para los varones, y dos cromosomas X para las hembras. Las personas con una tetrasomía tienen dos cromosomas adicionales en uno de los pares normales. La mayoría presenta un acné severo durante la adolescencia.


Pueden asociar también problemas antisociales o del comportamiento o tener una inteligencia inferior a la media. Entre los años 60 y 70 fue cuando comenzó a hablarse de un cromosoma que podría "distinguir"de alguna manera a los criminales. Estamos hablando del "cromosoma XYY". Fue Avery A. Sandberg quien tras una serie de estudios relacionados con el Síndrome de Dawn, realizó el primer informe sobre un individuo con 47 cromosomas (uno de ellos XYY) en vez de los 46 (23 parejas) que tienen las células humanos.

Palabras clave:

Los varones normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Sin embargo, los individuos con este síndrome tienen un cromosoma X y dos cromosomas Y. El síndrome XYY fue descrito por primera vez, en 1965, por P. Jacobs.
Cada cromosoma tiene un brazo corto señalado como "p" y un brazo largo señalado como"q".
Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas X e Y para los varones, y dos cromosomas X para las hembras. Las personas con una tetrasomía tienen dos cromosomas adicionales en uno de los pares normales.

Anomalias que pueden presentar:

Aproximadamente el 3 o 4 por ciento de los recién nacidos tiene algún defecto congénito grave. Algunos de ellos no se descubren hasta que el niño crece. En el 7,5 por ciento aproximadamente de los niños menores de 5 años se diagnostica un defecto de este tipo, si bien muchos de ellos son insignificantes. No debe sorprender que se produzcan tantos defectos congénitos, considerando la complejidad del desarrollo de millones de células especializadas que constituyen un ser humano a partir de un solo óvulo fecundado.
Muchas anomalías importantes pueden ser diagnosticadas antes del nacimiento. Las anomalías congénitas pueden ser leves o graves y muchas pueden ser tratadas o reparadas. A pesar de que algunas pueden ser tratadas mientras el feto se encuentra en el útero, la mayoría se trata después del parto o más adelante. Algunas anomalías no necesitan tratamiento alguno. Otras no pueden ser tratadas y, en consecuencia, el niño queda gravemente incapacitado de forma permanente.


Diagnósticos:

El método de diagnóstico empleado para estas enfermedades es el análisis citogenético.
También existe la posibilidad de aparición de trisomías en mosaico, cuando unas células portan la anomalía y otras no, manifestándose el síndrome resultante de manera leve.

Rasgos físicos:

Con gran frecuencia, esta alteración cromosómica no causa características físicas inusuales o problemas médicos. Los jóvenes y adultos con 47,XYY son regularmente algunos centímetros más altos que sus padres y hermanos. En muy pocos casos se ha reportado acnésevero, pero dermatólogos especialistas en este campo manifiestan que no existe evidencia que se relacione con 47,XYY.
Los niveles de testosterona (prenatal y postnatal) son normales en hombres con 47,XYY. La mayoría de los hombres con 47,XYY tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles. El XYY no ha sido identificado por las características físicas, la condición es usualmente detectada sólo durante el análisis genético, solicitado por razones distintas.

Toxicidad régimen-relacionada severa que ocurre en un paciente con el síndrome de XYY que recibe el trasplante periférico allogeneic de la célula de vástago de la sangre.

Un hombre de 23 años con la leucemia myelocytic crónica (CML) en la primera fase crónica experimentó el trasplante periférico allogeneic de la célula de vástago de la sangre (PBSCT) de su hermano HLA-idéntico. Las evaluaciones de Pretransplant demostraron que él tenía un poco arriesgado de la mortalidad trasplante-relacionada y que el intervalo entre la diagnosis de CML y PBSCT era solamente 6 meses. Sin embargo, él desarrolló una variedad de complicaciones, incluyendo la falta renal aguda que requería hemodialisis, daño hepático severo, cistitis hemorrágica, y la hemorragia gastrointestinal que llevaba al choque hypovolemic. La examinación patológica de la mucosa colónica demostró daño endotelial vascular y las lesiones trombóticas, llevando a la diagnosis de microangiopathy trombótico. Más adelante, encontramos que él tenía la anormalidad constitucional XYY. El síndrome de XYY es una anormalidad congénita frecuente, y las anormalidades del trastorno mental y congénitas del riñón y del hígado son manifestaciones comunes. En vista de su curso clínico, era interesante que las complicaciones eran severas en los órganos que están implicados con frecuencia en casos del síndrome de XYY. Estos órganos pueden tener la función pobre o reservas pobres y pueden ser más vulnerables al daño endotelial causado por quimioterapia citotóxica de la alto-dosis. Los pacientes con síndrome de XYY pudieron tener un de riesgo elevado de la mortalidad trasplante-relacionada.

Referencias:

Anónimo. 10/12/2009. www.lookfordiagnosis.com
I.E.S Valle de Leiva. 14/12/2009. www.biojcosta.blogia.com
Anonimo. Instituto de enfermedades raras 11/12/2009. www.iier.isciii.es
Instituto Conmemorativo Gorgas de Estudios de la Salud. Evolución de las Escuelas Criminológicas . Por Carmen Andrea 9/12/2009. www.policiasenlared.blogspot.com y www.antoandreu.com
Anónimo.Manual Merck. 10/12/2009. www.msd.es
Pacnorgg. El grupe de genética regional del noroeste del pacíico. 13/12/2009.www.scribd.com.
Anónimo. El blog medico sobre la salud.www.demedicina.com

Trisomía del 16

Es una alteración genética en la cual el paciente posee tres cromosomas homólogos en lugar de dos; generalmente se da que uno de los padres presenta disnomía uniparental de un cromosoma, lo que quiere decir que posee dos cromosomas homólogos que provienen del mismo progenitor y eso de lugar a que en su hijo se de la trisomía o mosaicismo en algunas células.
Esta trisomía es incompatible con la vida por lo que constituye una causa de aborto, aproximadamente en el 30% de los abortos espontáneos. La trisomía en mosaico es muy rara, la persona afectada tiene retardo del crecimiento intrauterino, defectos cardiacos, hipoplasia pulmonar y doliocefalia.
Debido a que esta trisomía es incompatible con la vida, no poseemos gran cantidad de información. Sin embargo, encontramos un caso clínico de una niña en la revista Mejicana de Pediatría Vol. 72, num 5 Sept-Oct 2005, la cual sobrevivió a las primeras semanas de gestación:
REPORTE DEL CASO
Lactante femenina producto de tercera gestación pretérmino, padres sanos no consanguíneos, padre 41 años psicólogo, madre 36 años psicóloga; cuarta gestación (dos abortos), cesárea: uno, abortos: uno; dos hermanos clínicamente sanos. Embarazo de curso anormal con
sangrado en el cuarto mes; cesárea a las 33 semanas de gestación por sufrimiento fetal, peso al nacer 1,600 g, talla 45 cm, Apgar 4,7. Al nacimiento se detectó retraso del crecimiento intrauterino, ambigüedad genital, micrognatia, retrognatia y paladar ojival, además cardiopatía
congénita con persistencia de conducto arterioso; tuvo incapacidad para la alimentación y dificultad respiratoria severa. Permaneció hospitalizada durante un mes, alimentándose por gastroclisis; al lograrse la estabilización de su problema respiratorio se realizó cirugía
para cerrar el conducto arterioso. A los dos meses de edad mostraba severo retraso del crecimiento y dolicocefalia, requirió hospitalización por neumonía y derrame pericárdico, corroborándose por ecocardiograma comunicación interauricular tipo ostium secundum, comunicación atrioventricular y foramen oval permeable. A los 4 meses de edad requirió nueva hospitalización por neumonía bacteriana, encontrándose paciente diminuta con marcada hipotonía, facies inusual, macrocefalia relativa con cráneo dolicocéfalo, orejas en posición baja,
hipertelorismo, telecanto, hendiduras palpebrales pequeñas; puente nasal deprimido, nariz pequeña con narinas antevertidas, filtrum largo; boca con labios delgados, glosoptosis y paladar ojival; micrognatia y retrognatia, cuello corto y alado, datos de déficit visual e hipoacusia marcada (Figura 1). Manos cortas con braquidactilia, campodactilia, clinodactilia del quinto dedo y uñas hipoplásicas. Tórax aplanado, soplo sistólico de comunicación
interauricular; abdomen con hernia umbilical leve, genitales ambiguos con clítoris prominente y labios mayores escrotalizados. El TAC craneal mostró hipoplasia del cuerpo calloso y zona focal de paquigiria temporal derecha, apoyando el diagnóstico clínico de síndrome deToriello-Carey.7
La evolución posterior fue insidiosa con múltiples hospitalizaciones por complicaciones respiratorias, digestivas y cardiacas llevándose un control multidisciplinario, actualmente ha logrado 15 meses de edad, persiste con severo retraso del crecimiento, talla de 47cm y peso de 3,150 g, tiene marcada dolicocefalia y persiste con dismorfia craneofacial (Figura 2). El cultivo de linfocitos estimulados con fitohemaglutinina por 72 horas, con tinción cromosómica con bandas GTG y análisis de 16 metafases reveló cariotipo 46,XX der(18)t(16;18) (q23.2;p11.3)mat, concluyendo trisomía 16 y monosomía 18. El estudio genético familiar mostró traslocación del cromosoma 16 en la madre y en ambos hermanos.La paciente falleció a los 19 meses de edad con falla multisistémica.
DISCUSIÓN
Previamente, se había descrito un paciente con múltiples malformaciones congénitas y retardo del desarrollo, con una trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 16 y monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 18.8 La trisomía 16 total es extremadamente rara, se han reportado algunos casos que han rebasado la mitad de la gestación, pero sin lograr sobrevivir
a sus múltiples defectos en los órganos vitales. Éste parece ser el primer caso de trisomía 16 completa que ha sobrevivido su gestación y al momento de la aparición de esta revista puede haber rebasado el año y medio de vida. Sin embargo, el pronóstico en él, a corto plazo, es sombrío: con nuevas hospitalizaciones por neumonía y deficiente crecimiento ponderal. Actualmente está con múltiples medicamentos de soporte cardiológico, neumológico y nutricio; tolera sólo leche sin lactosa y tiene dependencia de oxígeno. Los padres adoptaron ya medidas drásticas: el padre optó por la vasectomía, y la familia ha recibido consejo genético respecto a los riesgos de los hermanos sobre genopatía en su futura descendencia

Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es una enfermedad genética la cual es ocasionada por un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas.
En el pasado a este padecimiento se le conocía con el nombre de síndrome del bebe feliz, que ha quedado en desuso debido a los prejuicios y la estigmatización.
El pediatra Dr. Harry Angelman fue el primero en describir la enfermedad en tres niños en 1965. En 1987, se descubrió que alrededor de la mitad de los niños que presentaban el síndrome tenían una pequeña deleción del brazo del cromosoma 15 (15q).
Desde entonces se ha podido constatar que la frecuencia de aparición es más alta de lo que se pensaba en aquellos tiempos, teniendo una incidencia de 1 por cada 25.000 niños nacidos.

Características:
*Trastornos alimenticios en el 75%.
*Dificultad al sentarse y andar.
*Deterioro del lenguaje.
*Trastornos en la atención e hiperactividad.
*Falta de aprendizaje.
*Epilepsia en un 80%.
*Movimientos poco comunes como temblores suaves
aleteo de brazos, movimientos espasmódicos.
*Problemas de equilibrio
*Afectividad natural y frecuencia de risas.
*Tamaño de la cabeza menor o mayor de lo habitual
incluso plana por la parte trasera.
*Características faciales como boca sonriente,
barbilla prominente, labio superior fino, ojos hundidos
y tendencia a mantener la lengua entre los labios.
*Crisis convulsivas normalmente antes de los 3 años de edad.
*Ojos azules y pelo rubio en un 95% de los casos.
*Patrón de deficiente de sueño.
*Escoliosis en un 10%
*Estrabismo en un 40%
*Fascinación por el agua.
*Dificultad en señalar con el dedo.
*La hiperactividad probablemente es la conducta más típica en AS

Asociado (20 - 80%)

Estrabismo/ Hipopigmentación de piel y ojos

Lengua prominente; problemas para tragar/ Hiperactividad de movimientos reflejos en tendones

Problemas con la alimentación durante la infancia/ Brazos levantados y flexionados al caminar.

Mandíbula prominente/ Hipersensibilidad al calor

Boca grande, dientes espaciados/Problemas para dormir

Babeo frecuente, lengua fuera. /Atracción hasta la fascinación por el agua

Conductas excesivas a la hora de masticar/ Aplastamiento posterior de la cabeza

Es muy importante llevar a cabo un diagnóstico rápido y
eficaz. La edad más común de diagnóstico está entre tres
y siete años cuando las conductas características y rasgos
se hacen mas evidentes.
Normalmente el primer paso es un FISH que nos permite
detectar los casos en los que hay delección, que son la
mayoría. Si obtenemos un resultado de FISH negativo,
podríamos recurrir a un análisis de la metilación mediante
PCR específica o Southern.

Tratamiento:
Esta enfermedad solo puede curarse a través de la
terapia génica. Pero si no, solo se pueden controlar
algunos de sus síntomas. La epilepsia puede ser
controlada mediante el uso de medicación anticonvulsionante
pero existen dificultades a la hora de definir los niveles de
fármacos a suministrar.
Además se suelen suministrar sustancias que incrementen
el sueño ya que muchos afectados por el síndrome
duermen como máximo 5 horas. Terapias ocupacionales,
terapias de habla, hidroterapia y musicoterapia
son también usadas.

Referencias:
http://www.angel-man.com/
http://www.asclepius.com/angel.html
http://www.geneclinics.org/profiles/angelman/details.html
Pashayan H, Singer W, Dove C, Eisenberg E, Seto B. The Angelman syndrome in two brothers. Am J Med Genet. 1982;13:295-298
http://wikipedia.com

Videos relacionados:
http://www.youtube.com/watch?v=E195_h_Xiuo
http://www.youtube.com/watch?v=-smToUcC-pw&feature=fvw

Síndrome de cri du chat

El síndrome 5p menos, también denominado síndrome de cri du chat (maullido de gato), fue diagnosticado por primera vez por el Dr. Lejeune en 1963.Este síndrome describe la pérdida (delección) del material genético del brazo corto del cromosoma 5.

La tasa de nacimientos de este síndrome es de 1 de cada 50.000 nacidos vivos, siendo aproximadamente unos 500-700 y se representan con frecuencia en niñas. En un análisis de 80 pacientes y 148 padres del Registro Italiano que presentan en el Síndrome Cri du chat, se encontró: delección terminal 77.5%, delección intersticial 8.75%, trasladación del 5%, translocación familiar 3.75%, igual porcentaje para el mosaicismo y 1.25% delección originada por inversión paterna.
CARACTERISTICAS:
Los niños con síndrome 5p se caracterizan al nacimiento por su bajo peso y tener el llanto muy agudo similar al maullar de un gato, siendo éstos datos los primeros que suelen llevar al diagnóstico.
El llanto es producido por una hipoplasia de la laringe que puede detectarse a través de una laringoscopia.
Las características físicas son muy significativas desde el nacimiento:
-Es común que el niño presente un peso bajo al nacer, inferior a 2,5 Kg. (dificultad para alimentarse), que es, por lo general, inferior a la media en un 90% de los casos (en el primer año de vida).


-Las alteraciones en la talla suelen ser menos marcadas, aunque a lo largo de las etapas del desarrollo tanto el peso como la talla y el perímetro craneal, permanecen inferiores a la media. (7,8)
-Llanto similar al maullido de un gato por laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajación de los pliegues ariepiglóticos.
-La altura sonora del grito se encuentra más o menos a una octava por encima del que corresponde al sano.

*Las características más frecuentes son:
-La microcefalia (8,11) con posible asimetría facial y craneal (Abajo podemos apreciar la microcefalia)

-Crecimiento lento
-Deficiencia mental
-Algunos tienen anormalidades cardíacas y malformaciones congénitas necesitando así operaciones quirúrjicas.

*Las Características asociadas (las medianamente frecuentes):
-La raíz nasal prominente
-Paladar en forma de bóveda
-Maloclusión dental (los dientes están mal implantados)
-Estrabismo divergente en 44.7%, miopía y astigmatismo, cataratas.
-También anomalías del iris; por hipersensibilidad a la metacolina y resistencia a
los midriáticos debido al defecto del musculo dilatador de la pupila, filtrum corto.
-Cardíacas
*Características psicomotoras:
En estos pacientes se dan logros de alta significación adaptativa como la bipedestación,
o el control de esfínteres; son logrados normalmente sin una gran dificultad.
*Características cognitivas:
Suele encontrarse en estas personas, una discapacidad intelectual que puede llegar a ser altamente significativa.
A pesar de ello, esto no se debe nunca interpretar como un proceso regresivo.
También es limitada la capacidad de atención, estos niños necesitan de una supervisión permanente, lo cual no debe apartarnos del objetivo de ayudarle a lograr un grado significativamente bueno de independencia. *Lenguaje y hablar:

Suelen ser capaces de construir frases sencillas con las que poder expresar sus necesidades,
siendo su capacidad de comprensión verbal superior a la expresiva.
Por otra parte, el característico llanto de tono agudo y monocorde de estos niños no posee
valor comunicativo significativo.
*Características conductuales:
Manifiestan dificultades en la interacción con su entorno, o en su aprendizaje, son de carácter instrumental.
En este mismo sentido pueden ser frecuentes los movimientos estereotipados e incluso los comportamientos autodestructivos.

*Características poco frecuentes:
-Labio leporino (fisura del labio superior)
-Paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar).
-Hipotelorismo (disminución de la separación de los ojos).
-Exoftalmos (protrusión anormal del globo ocular).
-Oídos externos con pliegues anormales e incompletos.
No hay tratamiento específico para pacientes con el Síndrome de Cri du chat, sin embargo si que se encuentran beneficios como:
*Ámbito psicopedagógico:
Como hemos dicho, estas personas deben disponer de un programa de atención temprana
desde su diagnóstico con el objetivo de optimizar sus posibilidades de desarrollo.
Dicho programa debe incluir aspectos psicomotrices, sensoriales, cognitivos, comunicativos, socio-afectivos...
Es fundamental que el niño esté motivado y disfrute de las actividades, por lo que se aconseja estar pendiente del grado de dificultad que representan para él, nuestras reacciones frente a las dificultades que pueda manifestar y cómo establecer los pasos sucesivos para superarlas.

Éstas personas sienten gran curiosidad por lo nuevo y son personas muy agradecidas cuando les enseñas ,tienen deseos por comunicar lo aprendido ,muestran mucho interés por las reglas de convivencia ,son personas que tienen un gran sentido del humor ,cariñosos ,afectivos ,miedosos a determinados objetos y ruidos y a veces tímidos.
La comunicación con personas con este síndrome se caracteriza por la gran diferencia que existe entre el lenguaje comprensivo y el lenguaje expresivo ,siendo el primero prácticamente completo y el segundo atrasado.
El retraso en el lenguaje expresivo provoca en los individuos comportamientos agresivos.
AVANCES EN LA CIENCIA:
A día de hoy se está realizando un estudio en el que se pretende hacer un seguimiento en el patrón de la expresión de los genes situados en el brazo corto del cromosoma (5p).
Los Análisis moleculares citogenéticas han permitido un mapeo cito genético y fenotípico del cromosoma 5p, aunque los resultados de los estudios reportados hasta ahora no concuerdan completamente, la correlación genotípica - fenotípica en los estudios muestra una variabilidad clínica y citogenética.
La identificación de subconjuntos fenotípicos asociados con un tamaño específico y tipo de delección es de gran relevancia diagnóstica y pronóstico.
En los casos en los que las micro-delecciones son terminales las alteraciones cognitivas
pueden ser mínimas lo cual mejoraría considerablemente el pronóstico.
Cuanto mayor sea la pérdida de material genético, mayores, en cuantía y gravedad,
serán el número de alteraciones.
El coeficiente intelectual será menor al igual que su estatura y peso al nacer.


Se han establecido factores de desarrollo psicomotor y específico del crecimiento
a nivel del brazo corto del cromosoma 5.
PROYECTOS:
Algunos de los proyectos que se están haciendo son la creación de un cuadro médico para la atención inmediata de recién nacidos ,también se pretender crear más estancias para familiares ,crear reuniones frecuentes para los afectados y más...

BIBLIOGRAFIA:
*GUIZAR J- VASQUEZ; Genética Clínica Diagnóstico y Manejo de las enfermedades hereditarias, Tercera Edición, Editorial El Manual Moderno ,Año 2001, Bogotá, Pág. 603 2.
*W.THOIMPSON Margaret,R. Mc Innes Roderick, Huntington F. Willard; Genética en Medicina; Cuarta Edición; Editorial Masson S.A.;1996; Pág. 215 – 216. 3.
*PASSARGE E. Genética texto y Atlas, Segunda Edición, Editorial Medico Panamericana, Buenos Aires, Pág. 404 – 405. 4.
http://asociacionalamos.es/img%5Cenfermedades%5C20el%20sindrome%20delmaullido%20del%20gatopdf.pdf 13
http://www.asimaga.org/edit.php
http://www.asimaga.org/publi.php 5.- http://www.genome.gov/10000206 6.
http://www.criduchat.asn.au/criduchat/what.htm
http://www.clinicadam.com/salud/5/001593.html
http://www.comtf.es/pediatria/Bol_2009_1/CRI-DU-CHAT_Cammarata-Scalisi.pdf 15.http://adc.bmj.com/cgi/reprint/41/215/97.pdf 16
http://www.feaps.org/biblioteca/sindromes_y_apoyos/capitulo05.pdf
http://www.medigraphic.com/espanol/e-htms/e-h-gral/e-hg2003/e-hg03-4/em-hg034g.htm 14
http://www.ojrd.com/content/
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php
http://www.saludpublica.com.es/ES/citogeneticaclinica.htm

Sindrome de Klinefleter

Este trastorno originariamente descrito por Klinefelter y colaboradores en 1942, en el hospital general de Massachusets, es un síndrome caracterizado por testes pequeños y duros, azoospermia y ginecomastia. Se comprobó posteriormente que el cuadro responde a una patología genética, cuya alteración cromosómica más habitual es la presencia de un cromosoma X adicional, pero también se dan casos de mosaicismo: 47XXY/46XX, 47XXY/46XY, etc, es decir, no todas las células del organismo poseen la anomalía. Este cromosoma X de más hace que se pueda apreciar en las células un corpúsculo que se denomina, corpúsculo de Barr, que está formado por el cromosoma X que se encuentra inactivo.
La fórmula XXY se debe a una no disyunción del cromosoma X en la primera o segundo división meiótica, siendo más frecuente la aparición de la mutación en una edad materna más avanzada.
Su frecuencia se estima en 1/500 nacimientos masculinos y en varones con retraso mental moderado la frecuencia aumenta a 8/1000 aproximadamente.

CARACTERÍSTICAS:
• Altura: es propia en la edad de la adolescencia, pero no lo es en la época prepuberal. Las formas proporcionales son eunucoides, con aumento desproporcionado de las extremidades inferiores y con inversión del cociente: segmento superior/inferior. Cuando el cociente es inferior a 1 en la edad puberal, sugiere la existencia de SK, si se asocia a hipogonadismo leve.
La velocidad de crecimiento aumenta a partir de los 4-5 años, la edad ósea es normal ó poco retrasada, coincidiendo de otras variantes de retraso puberal.
• Alteraciones genitales: los testes pequeños y duros de pueden presentar en la etapa prepuberal, siendo más común hallarlos pasada la adolescencia. En ocasiones se da la presencia de criptorquidia, micro pene, hipostadias, etc, puede orientar al diagnóstico del síndrome.
En la pubertad se da como signo la atrofia testicular, los testes son pequeños y su tamaño va involucionando con el tiempo. La histología del testículo demuestra hialinización y fibrosis de los túbulos seminíferos causadas por el exceso de gonadotropina.
Con raras excepciones la producción de testosterona es inadecuada, con valores promedio de testosterona sérica en el adulto menores al 50% del valor norma.
• Ginecomastia: está presente en un gran número de casos, teniendo el riesgo de una neoplasia mamaria 20 veces superior al de la población normal.
• Desarrollo intelectual: suele ser normal o “borderline”, los pacientes tienden a presentar torpeza mental y entre el 15 y el 20% de los casos tienen un C.I. por debajo de 80, suele ser unos 10 o 15 puntos por debajo de los de sus hermanos normales. Casi siempre empiezan a hablar muy tarde y es probable que tengan problemas de articulación y expresión del lenguaje, lo que dificulta su aprendizaje a la hora de ser escolarizado.
• Alteraciones hormonales: en la etapa prepuberal, tanto el nivel de gonadotropinas como de testosterona se encuentran en rango normal, tanto basal como tras estímulo. En la pubertad se va estableciendo ya respuesta propia del hipogonadismo hipergonadotrópico, especialmente el nivel de FSH aumenta de forma llamativa.
• Carácter: los trastornos de comportamiento son frecuentes, especialmente inmadurez, inseguridad, timidez y poca capacidad de juicio. Les cuesta relacionarse con individuos de su grupo de edad y pueden tener problemas de adaptación social.
• Sistema muscular: la masa muscular es poco desarrollada por lo que el cansancio es más fácil, pueden presentar displasia leve a nivel de la articulación del codo y clinodactília del 5º dedo en las manos. La osteoporosis aparece sobretodo en los individuos que no reciben testosterona. Los adolescentes pueden presentar escoliosis.
• Sistema nervioso: puede aparecer ataxia y entre un 20 y un 50% pueden tener un temblor intencional.
• Sistema venoso: la enfermedad varicosa y las úlceras de extremidades infecciosas pueden ser los primeros síntomas de los varones.
• Enfermedades autoinmunes: existe un mayor riesgo de desarrollar enfermedades autoinmunes como diabetes, artritis reumatoide, tiroiditis y el lupus eritematoso.


TRATAMIENTO:
Se aconseja tratamiento precoz con testosterona depot, a partir de los 12 años de edad ósea, a dosis inicial de 50 mg cada 3 semanas, en especial en aquellos niños en los que constata déficit de testosterona; aumentando progresivamente la dosis. Con ello se consigue mejor viriliza ión, aumento de masa muscular y ósea, menos hábito eunucoide y mejor calidad de vida y de los aspectos psicológicos y de personalidad.
La realización de un diagnóstico precoz en la infancia, permite trabajar de forma especial sobre el área psicomotora, dar apoyo escolar, especialmente en el área del lenguaje.
DIAGNÓSTICO:
Sólo el screening neonatal en recién nacidos varones para detección de cromatina de Barr en células del epitelio bucal, puede garantizar al 100% un diagnóstico y seguimiento adecuado. La presencia de cromatina de Barr, justificaría la confirmación diagnóstica con la realización de un cariotipo. Dado que este screening no está aún instaurado en nuestros hospitales, los signos de sospecha que pueden ayudar al pediatra serían:
1) En niños pequeños: 2 – 3 años, que presenten retraso psicomotor leve especialmente en el área de lenguaje.
2) Talla alta a partir de los 4 – 5 años, con cierto hábito eunucoide.
3) Alteraciones genitales: micropene, hipospadias, criptorquídea etc.
4) Presencia de incontinentia pigmenti
5) Especialmente en la pubertad, la evidencia de disociación entre un aparente correcto desarrollo puberal: pene, vello pubiano etc., con un volumen testicular pequeño: 5 – 6 ml, y que además no va evolucionando de forma paralela, así como la existencia de ginecomastia.

Estos síntomas justificarían la solicitud de una sencilla determinación como es la cromatina de Barr, que de ser positiva se debe completar con la realización de un cariotipo.

Signos mayores: %
Testes pequeños 100
Gonadotropinas elevadas 92
Azoospermia 90
Vello púbico disminuido 88
Talla alta, con eunucoidismo 81
Retraso mental 51
Ginecomastia postpuberal 60

Complicaciones:
• Cáncer de mama
• Tumor de las células germinativas extragonadales
• Enfermedad pulmonar
• Venas varicosas
• Osteoporosis
• Trastornos autoinmunes como el lupus, la artritis reumatoide y el síndrome Sjögren.
• Dislexia
• Trastorno de hiperactividad y déficit de atención
• Depresión
• El taurodontismo, agrandamiento de la pulpa de los dientes.

Síndrome de Turner

Fue descrito por primera vez en el año 1938 por Henry Turner en la revista, Endocrinology, donde escribió acerca de siete mujeres que presentaban los mismos síntomas y alteraciones físicas lo que hizo que se agruparan estos componentes en el síndrome de Turner.
Este síndrome es una genética rara que consiste en la pérdida total o parcial de un cromosoma X durante el desarrollo embrionario, solo un pequeño porcentaje de los embriones que presentan estas anomalías llega a sobrevivir, pero a pesar de eso la anomalía es difícil de apreciar al principio puesto que solo son niñas de estatura baja.
Las teorías de por qué suceden estas mutaciones son dos, la primera defiende que durante el proceso de meiosis tanto el óvulo como el espermatozoide han sufrido una perdida cromosómica del cromosoma X. Y la segunda defiende que la modificación se produce durante las primeras semanas del embarazo, lo que explica que exista el mosaicismo entre las células de una paciente, es decir, unas células tienen el contenido genético completo mientras que otras no.



HALLAZGOS CLÍNICOS EN EL SINDROME DE TURNER.
Musculoesqueléticos Frecuencia (%)
Talla corta . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 100
Cuello corto . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .40
Proporción anormal de segmento superior/inferior. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 97
Cubitus valgus. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 47
Metacarpianos cortos. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . 37
Deformidad de Madelung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . .8
Escoliosis. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 35
Genu valgo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 35
Micrognatia y paladar ojival . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . 38
Mamilas hipoplásicas y muy separadas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .80
Obstrucción linfática
Pterigium colli. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 25
Implantación baja de cabello. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 42
Edema de manos y pies . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 80
Displasia de las uñas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .13
Dermatoglifos característicos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 35
Defectos de células germinales
Fallo gonadal. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 96
Infertilidad . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. .99
Otras anomalías
Cardiovasculares . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 55
Renales . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .39
Nevus pigmentados . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 50
Ptosis. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11
Estrabismo. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .18
Defectos de audición . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .50
Anomalías asociadas
Tiroiditis de Hashimoto. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 34
Hipotiroidismo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10
Alopecia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2
Vitíligo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .2
Anomalías gastrointestinales . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .3
Intolerancia a carbohidratos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 40
Dr. Enrique Galán Gómez.


DIAGNÓSTICO:
El diagnóstico se puede hacer realizando un cariotipo antes del nacimiento como parte de un examen prenatal o mediante diversos síntomas una vez que la niña ya ha nacido.
Un dato que puede ayudar a su diagnóstico es el edema de manos y pies, ya que una de las complicaciones de esta enfermedad es un defecto de drenaje del sistema linfático. Las pruebas que se pueden utilizar para mejorar el diagnóstico y las posibles complicaciones que pueda ocasionar son:
• Un cariotipo
• Un ultrasonido de los órganos reproductores
• Un ultrasonido del riñón
• Un examen ginecológico
• Determinar los niveles de la hormona luteinizante
• Determinar los niveles de la hormona folículo estimulante.
Cuando realizamos el estudio cromosómico podemos obtener diferentes resultados, en el 50% de los casos obtendríamos una monosomía del cromosoma X, se dan mosaicismos es decir solo algunas de las células presentan la anomalía y también puede darse el caso de una anomalía en la estructura del cromosoma X, como la isocromosoma de brazos largos, delecciones anillos o traslocaciones. Cuando se da el caso de que aparezca el cromosoma Y en las pacientes que poseen mosaicismo se corre el riesgo de que sufran gondaoblastoma y disgerminoma en la glándula disgenérica, por lo que se recomienda gonadectomía profiláctica.
TRATAMIENTO:
El tratamiento requiere seguimiento y valoración a lo largo de las distintas edades. Se deben considerar los siguientes puntos:
• Examen de los pulsos periféricos, no debemos olvidar que la hipertensión es una de las complicaciones del ST.
• Valorar la posibilidad de otitis.
• Tratamiento hormonal
• Tratamiento con hormona del crecimiento
• Vigilancia de la dieta
• Vigilancia de la glucosa, para descartar la diabetes
• Apoyo psicológico
• En algunas ocasiones se extirpa la glándula disgenésica
REFERENCIAS:
1. Instituto de Enfermedades Raras (SIERE)
2. Libro: El síndrome de Turner, Rosa Mª Fernández García, Eduardo Pásaro Méndez, Juan Pedro Lópes Siguero, Almudena del Pino de la Fuente y Emilia Villegas Muñoz.
3. Delgado A, Galán E. Patología Cromosómica Grandes Síndromes en pediatría.

sindrome de edwards

Trisomía del 18.
El síndrome del Edward, que tras descubrir el tratamiento adquirió el nombre del doctor famoso Juan Edwards se basaba en un desorden cromosómico de los genes causado por un error de adicción de un cromosoma de mas en el cromosoma 18.Esta trisomía suele ocurrir aproximadamente entre 3000 a 6000 nacimientos. Las células del cuerpo humano contienen 23 pares de los cromosomas que heredan de sus padres. Las células reproductivas humanas en hembras cada uno tienen 23 cromosomas individuales, conocidos como XX en hembras y XY en varones y numeran uno a 22. El material adicional del cromosoma 18 obtuvo después de que la fertilización del huevo sea responsable de causar el síndrome de Edward.
La trisomía del 18 suele aparecer con más frecuencia en madres con edades superiores a los 35 que aumenta el riesgo progresivamente de 1 de 2500 hasta 1 de 500 a los 43 años.
En aquellas mujeres que tienen edad superior a los 35 años o que anteriormente ya tuvieron a un hijo con esta trisomía deberá hacerse un diagnóstico prenatal mediante amniocentesis (proceso por el cual se extrae el líquido amniótico para su posterior análisis).
www.elcisne.org


www2.uah.es www.tomatetumedicina.files.wordpress.com





CASO CLINICO

Nació el 7 de diciembre de 1972. Durante los primeros meses de vida llama la atención su falta de desarrollo; se le practicaron diversos exámenes, sin establecer la etiología de diversas anomalías, concluyéndose que habría daño genético.
Las anomalías congenias de la paciente coincidían en gran parte con las descritas en casos publicados. Su diagnostico no fue sospechado hasta la edad de 8 meses
Antecedentes familiares. Madre 32 años de edad, sana (operada de dictes cardiaco); padre 32 anos, sano. Un hermano vivo, sano, nacido en 1967. Un nacido vivo prematuro varón (1,370 kg.), que fallezca a las 1.10 hrs de vida (2- III-1971). Por falta de datos no existen antecedentes sobre este fallecimiento. Familia materna y paterna aparentemente no registran enfermedad alguna de origen genético.
Antecedentes personales: Niña producto de un embarazo normal y controlado pesó al nacer: 2.800 grs; más o menos 37 semanas de gestación.
Se controla en forma periódica desde los 12 días. Llama la atención desde el comienzo la falta de progreso de la estatura, a pesar de recibir una alimentación adecuada. Desde el mes de edad presentaba vómitos ocasionales que no cedían a las medidas habituales.
Desde los dos meses retraso psicomotor marcado. Presentaba además cuadros bronquiales obstructivos repetitivamente.
Desde los cuatro meses se plantea un probable daño genético, sin precisar diagnóstico. Es controlada en innumerables oportunidades solicitándose numerosos exámenes, todos los cuales fueron negativos.
A los 10 meses es hospitalizada por una bronconeumonía irritada con penicilina.
El cardiograma solo se pudo obtener a la edad de un año tres meses, y confirmó que la paciente corresponde a un síndrome de Edwards.
Al examen físico se encuentran las siguientes características: retardo del desarrollo, hipertrofia, falta de crecimiento, cráneo alargado, implosión baja de pabellones
auriculares , esternón corto, flexión dedos, desviación axial, limitación de la abducción, calcáneo prominente, talón corto dorsiflexión.
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Las principales enfermedades que se presentan en esta trisomía del 18 son:
Anomalías cardiacas. Se presentan en 90% de los casos, siendo las principales la comunicación anormal entre los ventrículos del corazón, por la mal formación de las válvulas tricúspide mistral, aórtica, semilunar y principal conducto que va de la arteria aorta a los pulmones.
Deformaciones de cráneo y rostro. La más común es la anomalía de la cabeza pequeña con orejas mal formadas situadas incorrectamente (microcefalia), mandíbula más pequeña de lo normal y muy poco desarrollada, cuello corto, boca pequeña, paladar ojival (en forma de bóveda), y labio y paladar hendidos (cierre incompleto de la bóveda del paladar).
Irregularidades urogenitales. El principal órgano afectado es el riñón, que se ubica fuera de su lugar habitual (ectopia) o ser poliquístico (con varios quistes o bolsitas cerradas con líquido o, bien, ser semisólido) y por ello acumular en forma anormal orina y producir infecciones; no son raros los casos de ausencia de uno o ambos testículos), y particularmente en la mujer hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de labios mayores, clítoris prominente y deformaciones uterinas.
Malformaciones esqueléticas. Es muy normal que el afectado posea curvaturas anormales en las vertebras costillas y demás huesos ausencia del desarrollo correcto de las uñas.
Problemas oculares. En alto porcentaje presentan ojos anomalías siendo más pequeños de lo habitual, también tienen riesgo de presentar cataratas opacidad corneal.
De todas estas enfermedades las que pueden llevar a la muerte son las malformaciones cardíacas y los problemas respiratorios.
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La mortalidad en el síndrome de Edwards es muy elevada: 95% en el primer año de vida. El 5% restante suele sobrevivir más tiempo, aunque la tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5 años de vida y aquellos que sobreviven a los 5 años de vida se verán con dificultades en su vida como por ejemplo la alimentación, infecciones de orina, neumonías,.... Y si bien la incidencia en niñas es más alta, son quienes presentan mayor tasa de supervivencia.
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Principales diagnósticos:
Como la trisomía 18 posee una serie de características específicas, un médico puede sospechar si un bebé la presenta al realizar un examen físico. Para confirmar los resultados del examen físico, puede tomarse una pequeña muestra de sangre y analizar los cromosomas para determinar la presencia del cromosoma adicional y así saber si la adicción de este cromosoma se a producido en el cromosoma 18.
Pueden diagnosticarse antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico, de la placenta o del cordón umbilical por medio de amniocentesis.
La ecografía fetal durante el embarazo también puede proporcionar información sobre la posibilidad de la trisomía 18, pero la ecografía no tiene una precisión del 100 por ciento, dado que algunos bebés con trisomía 18 presentan en la ecografía el mismo aspecto que un bebé sin el síndrome por lo que es complicado ver con seguridad si el bebe padece de esta enfermedad o no por medio de ecografías. http://www.trisomia18.cl/
Articulo de una mujer contando su embarazo y el nacimiento de su hija de síndrome de Edwards. Asociación española de pediatría.
En ultrasonidos realizados encontraron una serie de anormalidades que hicieron pensar al personal médico que se trataba de algo grave.
Durante los siete días que se tomo recibir los resultados finales de los exámenes, le pedimos a dios que no importaba cual fuera el problema o su enfermedad, la íbamos a querer igual, solo le recordaba que necesitaba que me diera valor para poder que mi esposo y yo saliéramos adelante con ella…..
Pero dios me puso una prueba mucho más grande, la más grande que le puedan pedir a una madre…. Entregar a su hijo en manos del….mi bebe fue diagnosticada con el síndrome no compatible con la vida: síndrome Edwards o trisomía 18.
El 95% de los niños con trisomía 18 no sobreviven mas del primer año de vida, solo logran vivir minutos, horas, días o unos cuantos meses. Nadie en el mundo me podrá decir cuánto tiempo voy a disfrutar a mi hija que con tanto amor espero.
El día de hoy tengo ocho meses de embarazo y a pesar de lo difícil y dolorosa que ha sido esta prueba en nuestras vidas, le pedimos a dios que nos permita a nosotros y nuestra familia conocerla, abrazarla y besarla, estoy dispuesta a aceptar el tiempo que dios haya decidido para ella, la he tenido conmigo 32 semanas y cuando he sentido desfallecer, me ha recordado que debo luchar por ella como ella lo ha estado haciendo……..
No importa que tan larga es la vida de una persona, lo que verdaderamente vale es lo que esa persona deja y ensena cuando se van.
Aunque no sé cuánto tiempo podrá vivir mi hija Valeria, no ha nacido aun y me ha enseñado grandes cosas….
El deseo inmenso que se debe tener de luchar por vivir, la oportunidad que ninguna otra persona en el mundo la puede dar a su hijo: el derecho de nacer sea como sean las circunstancias. Me ha enseñado a valorar más las cosas simples a ver los problemas mas pequeños de lo que son. He entendido que no importa cuánto te desgastes trabajando por estar económicamente mejor, lo más importante es tener a las personas que queremos a nuestro lado, así cualquier obstáculo y problema es más fácil de superar.
Ahora valoro más que nunca el tiempo y la paciencia que debo tener con mi hijo, cada que pienso en decirle al él, que estoy ocupada, recuerdo el poco tiempo que a lo mejor no tendré para Valeria….nunca sabremos cuando el tiempo va a ser demasiado cortó para ellos.
Nos falta un mes de lucha, pero mi corazón de madre siente que lo vamos a lograr, a pesar del diagnostico como síndrome no compatible con la vida: para nosotros por más dolorosa que pueda ser su partida, esos minutos, horas, días o meses, valdrán la pena para Valeria y para nosotros, porque le dimos la oportunidad de vivir, de conocer el amor de sus padres, su hermanito y toda su familia que con tanto amor espera conocerla... Ese tiempo serán momentos que jamás serán olvidados….
Gracias Valeria por cambiar por nuestras vidas de una forma tan dulce, con lagrimas que se convirtieron en un eterno amor, gracias mi ángel porque gracias a ti pude sentir más que nunca que dios siempre ha estado conmigo…… www.trisomiavaleria.org

Referencias:
Ana maría 2009. Historia de Valeria (Mi ángel luchador).Fecha de consulta 19/ noviembre/ 2009 www.trisomiavaleria.org
- Asociación Española de Pediatría,2007. Mortalidad de estos niños y características que presentan. Fecha de consulta: 22/ octubre/ 2009. www.elcisne.org
Fundación trisomía del 18, 2008. Causas del síndrome de Edwards y principales diagnósticos. Fecha de consulta: 4/ noviembre/ 2009 http://www.trisomia18.cl/
Clinical and citogenetic characters of a 18 months old child with Edwards syndrome are described. 1975. Caso clinico. Fecha de consulta: 2/ noviembre/ 2009 www.scielo.cl

Regina Reyna 2004. Enfermedades causadas por la trisomía del 18. Fecha de consulta: 7/ noviembre/ 2009. www.saludymedicina.com.mx
2005, www.depression-guide.com. Causas del síndrome de edwards (trisomía del 18). Fecha de consulta: 20/ octubre/ 2009. www.depression-guide.com
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas, Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos, Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras, European Organization for Rare Disorders, Asociación de Deficiencias de Crecimiento y Desarrollo, Instituto de Salud Carlos III. Pagina actualizada en junio 2009. Fecha de consulta: 1/noviembre/2009. Enfermedades causadas por la trisomía del 18. www.saludalia.com

sindrome de down

TRISOMIA DEL 21.
El síndrome de Down (SD) es duplicación de un cromosoma del par 21 caracterizado por anomalías faciales como párpados hinchados, lengua gruesa que le dan un aspecto físico característico y un grado variable de retraso mental. El nombre "síndrome de Down" proviene del médico Dr. Langdon Down, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1866. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome de Down.

www.colegiosaofrancisco.com
Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el lugar 22, pero un error en la convención de Denver.
El Síndrome de Down es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita. Representa el 25% de todos los casos de retraso mental además de una serie de ano-malías características que los hace especiales.
www.down21.org
A veces algo sale mal antes de la fertilización. Un óvulo o un espermatozoide en desa-rrollo pueden dividirse de manera incorrecta y producir un óvulo o espermatozoide con un cromosoma 21 de más.

Características Porcentaje de aparición20
Características Porcentaje de aparición
Retraso mental
100% Microdoncia total o par-cial 60%
Retraso del crecimiento 100% Puente nasal deprimido
60%
Dermatoglifos atípicos
90% Clinodactilia del 5º dedo
52%
Diástasis de múscu-los abdominales
80% Hernia umbilical
51%
Hiperlaxitud ligamentosa
80% Cuello corto
50%
Hipotonía
80% Manos cor-tas/braquidactilia 50%
Braquiocefalia/región occi-pital plana 75% Cardiopatía congénita
45%
Genitales hipotróficos
75% Pliegue palmar transver-sal 45%
Hendidura palpebral
75% Macroglosia
43%
Extremidades cortas 70% Pliegue epicántico 42%
Paladar ojival
69% Estrabismo
40%
Oreja redonda de implan-tación baja 60% Manchas de Brush-field (iris)
35%

www.taringa.net
Las personas con este síndrome pueden presentar diferentes enfermedades en el desarrollo de su vida:
Defectos cardíacos: Hay bastante probabilidad de que los bebes con síndrome de down posean problemas cardíacos. Algunos defectos no tienen apenas importancia y tienen tratamientos médicos pero hay otros que se solucionan por medio de la cirugía. Los bebes que poseen problemas cardiacos al nacer deberán realizarse un ecocardio-grama durante los primero meses de vida para que posteriormente ese problema pue-da tratarse.
Defectos intestinales: Un porcentaje más reducido de bebes con síndrome de down tiene problemas intestinales que solo podrán ser corregidos por medio de tratamien-tos.
Dificultades de visión: Una gran parte de los niños con síndrome de down posee pro-blemas de visión cruzada, hipermetropía y miopía principalmente además de catara-tas. Este problema puede corregirse por medio de lentes, tratamientos médicos o ci-rugías.
Pérdida de audición: La mayoría de niños con síndrome de down tiene dificultades auditivas causadas por la presencia de líquido en el oído medio o interno. Al nacer estos niños tienen que ser sometidos a una serie de pruebas para detectar cualquier problema que puedan presentar para así posteriormente diagnosticarlo con el habla u otras destrezas básicas.
Presencia de diversas infecciones: Estos niños con síndrome de down tienden a enfer-mar con mucha facilidad con bronquitis, neumonías e infecciones de oído por eso para evitar que estos enfermen deberán recibir con mayor rigor que el resto de niños todas las vacunas infantiles.
Problema de tiroides: Existe una leve probabilidad de que los bebes trisomía en el cromosoma 21 presente problemas en la glándula tiroides que pudiesen afectar el crecimiento y el desarrollo cerebral. Este problema será tratado son dosis orales de hormonas y someterse a una serie de pruebas todos los años.
Leucemia: Muy pocos desarrollan leucemia, estos niños serán tratados con frecuencia mediante quimioterapia que normalmente resulta tratarse con éxito.

Perdida de la memoria: Hay gran probabilidad de que estas personas desarrollen la enfermedad del Alzheimer. Los estudios sugieren que casi un 25% de los adultos mayo-res de 35 años poseen esta enfermedad.

No todos las personas con síndrome de down presentan algunas de estas enfermeda-des hay algunos que no poseen ninguna como también hay otros que presentan varias con grados de variación enormes. Mientras que algunos niños(as) con el síndrome de Down necesitan atención medica, otros llevan una vida muy saludable.
www.nacersano.org

Personas con probabilidad de padecer la trisomia de 21.
Esta condición afecta a 1 de cada 800 bebés. Aunque hay dudas por las cuales surge el síndrome de down en las personas, no hay manera de evitar el error causado en los cromosomas por trisomía del cromosoma 21 o bien por translocación en una minoría de los casos, los científicos saben que las mujeres que conciben hijos a partir de los 35 años tienen un gran riesgo de tener un bebe con estas condiciones. A los 30 años, por ejemplo, una mujer tiene una probabilidad de 1 en 900 casos de concebir un niño o una niña con este síndrome. Esta probabilidad aumenta de 1 a 350 a los 35 años y a los 40 años, el riesgo es de 1 caso entre 100.
www.healthsystem.virginia.edu
Síndrome de Down: circunstancia que ocurre en el ser humano como consecuencia de un cambio en su material genético, esta alteración consiste en la triplicación del cromosoma 21, por ello el síndrome de Down es la trisomía 21, por tanto poseen 47 cromosomas, en lugar de 46.
Es llamado así debido a que fue identificado en el siglo pasado por el médico inglés John Langdon Down.
Se caracteriza por alteraciones cromosómicas morfológicas especialmente de rostro y detención del desarrollo mental psíquico. Un niño con síndrome de Down es posible que tenga los ojos inclinados hacia arriba y orejas pequeñas. La boca puede que sea pequeña, y esto hará que la lengua tenga mayor tamaño. Al igual la nariz también puede ser pequeña, con el tabique nasal aplanado. Pueden presentar el cuello corto y las manos pequeñas con dedos cortos. Con frecuencia, el niño o adulto con síndrome de Down es de baja estatura. La gran mayoría presenta estos rasgos.
Además del aspecto físico también presentan la mayoría defectos cardíacos que pue-den ser menores o deben ser tratados con cirugía, alteraciones intestinales que necesi-tan cirugía, tienen un mayor riesgo de deficiencia visual y auditiva, o pérdida en la audición debido a la presencia de líquido en el oído, y tienen una mayor probabilidad de padecer problemas de tiroides y leucemia, suelen contraer resfríos, bronquitis y neumonía con frecuencia.

www.bbc.co.uk


TRATAMIENTO Y SEGUIMIENTO DEL SÍNDROME DE DOWN.
Los niños deben seguir los controles periódicos y vacunas como cualquier niño de la misma edad, pero se debe de tomar especial atención a las complicaciones que presenta por su anomalía cromosómica. Se han de usar gráficas específicas para el seguimiento y tratamiento del síndrome de Down. Si existe un retraso muy marcado en la estatura, nos podría conducir a la existencia de defectos cardíacos, endocrinos, o alteración nutricional.

La probabilidad de que un niño con Síndrome de Down presente patologías cardiacas es de 30-60%, se debe hacer en los primeros dos meses de vida un eco car-diograma, si hay presencia de cardiopatía, se insistirá a los padres a la necesidad de profilaxis antibiótica. Por lo contrario si no presentan cardiopatía, el eco cardiograma se deberá hacer entre los 18 y 20 años, para descartar patología valvular.
La probabilidad de que presenten problemas oculares y auditivos es de un 50%, se de-ben realizar una exploración a oftalmológica dentro del primer año de vida, depen-diendo de los problemas que presenten tendrá diferentes tratamientos, o deberá visi-tar al oftalmólogo cada cierto tiempo.
La mayoría presentan una hipoacusia, estos la pueden presentar a partir de los 10 años, manifestándose como un cambio de carácter que se puede confundir con una enfermedad psiquiátrica.
Las apneas obstructivas del sueño son frecuentes en los pacientes de Síndrome de Down. El diagnóstico se realiza mediante polisomnografía.
Desde el 10-12% nace con malformaciones intestinales que requerirán abordaje quirúrgico, la alimentación puede ser difícil debido a la hipotonía, son necesarias las revisiones ontológicas, revisiones cada dos años. Debido a la tendencia a la obesidad, la dieta debe ser equilibrada, deben hacer ejercicio continuo desde la edad temprana.
Un 30% desarrollará hipotiroidismo, el diagnóstico es difícil, frecuentemente empieza en la adolescencia, pero se ha de hacer un estudio cada seis meses a los menores y posteriormente cada año.
Un 15% presenta inestabilidad de la articulación atlanto-axoidea, debe realizarse un estudio radiológico cervical, y esto se debe hacer antes de la escolarización debido a que si aparece, deben modificar las actividades y ejercicios.
Como hemos visto el tratamiento va a depender del nivel de retraso. Además de los problemas físicos, el niño ha de ser cuidado de manera especial. Para los padres el mayor deseo es poder darles una educación especial, apropiada y específica para ellos. Esta educación comienza en el seno familiar y se relaciona con la conducta de los familiares. El niño debe crecer en un ambiente hogareño, ya que sus primeras vivencias marcarán su existencia. Todo se consigue con paciencia y con la práctica de ejercicios específicos e insistentes.
De cómo se planifiquen las actividades de los menores dependerá la capacidad de asimilación para conseguir los objetivos establecidos.



Las actividades se pueden presentar en diferentes categorías:
- Automatismo: Modelo de conductas para poder ser capaz de enfrentarse de manera rápida y eficaz a las situaciones diarias en su trabajo. Corresponden las destrezas, habilidades y hábitos.
- Elementos cognitivos: Información y conocimiento que se debe obtener para solucio-nar situaciones o conflictos.
- Elementos afectivos o emotivos: base de integración a la vida social.
Las prácticas van desde la activación de la función madurativa básica, hasta adquisición de conocimientos complejos de tipo escolar, desde la estimulación temprana, hasta la recuperación funcional, como percepción, atención, memoria, razonamiento, imaginación, orientación del tiempo y espacio... en habilidades finas y gruesas y en su auto cuidado.
Para el logro de los objetivos deben planificarse en forma segura las actividades que deben comenzar desde el nacimiento como por ejemplo:
-Estimular la fijación y seguimiento visual
-Estimular la percepción auditiva
-Estimular la coordinación visomotora
-Ejercitación auditiva y rítmica
-Ejercitación previa a la marcha, y marcha de equilibrio
-Ejercicios de logopedia
-Ejercicios de motricidad fina
- Ejercitación en la comprensión y reconocimiento de las palabras.
- Ejercitación bucal

REFERENCIAS:

March of Dimes Foundation. Publicada en 2009. Biblioteca de salud ( syndrome de down) problemas que pueden presentar personas con este síndrome. Fecha de consul-ta: 29 /noviembre/ 2009 www.nacersano.org

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ACOG Committee on Practice Bulletins2007, AAP Committee on Genetics2001, David-son MA2008. Principales tratamientos y caracteristicas del syndrome de down. Página actualizada el 30 de noviembre de 2009,Fecha de consulta: el 27/ noviembre/ 2009 www.nlm.nih.gov

By the Rector and Visitors of the University of Virginia 2008. Principales causas del syndrome de down ( la genética médica) Fecha de consulta: 20/ noviembre/ 2009. www.healthsystem.virginia.edu

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Chapman, R y Hesketh, L 2000. Fenotipo conductual de las personas con síndrome de Down. En línea. Fecha de consulta: 27/ noviembre /09. Disponible en: http://empresas.mundivia.es/downcan/fenotipo.html

Allendes, A. M. y García Espinoza, P. Tratamiento del menor con síndrome de Down. En Línea. Fecha de consulta: 25/noviembre/2009. Disponible en: www.repsi.cl/Sindrome_de_Down.htm
Peace, M. A. 2003. Síndrome de Down. En línea. Fecha de consulta: 27/ noviembre/ 2009. Disponible: (www.psicopedagogia.com/articulos/?articulo=375

Poliploidía

Resumen: Poliploidías: esta irregularidad consiste en la existencia de más de dos juegos cromosómicos, creando individuos u organismos poliploides.

Se produce por defectos de la meiosis en la profase cuando los cromosomas homólogos se aparean en el proceso llamado sinapsis para formar tétradas, y no se separan durante la anafase I, esto da lugar a una célula con todo el complemento cromosómico y la otra con ninguno donde la primera pasa por la segunda división meiótica y produce gametos diploides. Por lo que si este gameto se une con otro normal producirá un cigoto triploide (estéril).
Las poliploidías pueden ser ,según el número de genomios completos que posee el individuo, triploidías (con 3n cromosomas), tetraploidías(con 4n),hexaploidías (con 6n), etc. Estas anomalías causan un aumento de tamaño celular, que pueden ir acompañados de un aumento de tamaño del cuerpo. También pueden ser autopoliploides, cuando todas las dotaciones cromosómicas pertenecen a la misma especie, o alopoliploides, cuando se han producido por hibridación de distintas especies.
Esto ocurre con mayor frecuencia dentro del reino vegetal,que en el reino animal. En los animales, al no haber un aumento relevante, aunque el tamaño celular sea mayor , el número de células es más bajo y la funcionalidad orgánica se altera. Los animales poliploides son por ello poco posibles. Solo unos pocos de grupos de insectos, crustáceos y algunos anfibios y peces suelen mostrar series de poliploides.

Palabras claves:

Poliploidía: variación o cambio en el número de cromosomas de una especie. La poliploidía es un incremento del número de cromosomas característico del complemento diploide; por ejemplo, la no disyunción de los cromosomas en la meiosis lleva a la aparición de individuos (4n), los cuales estarán aislados reproductivamente de la especie, a pesar de poder reproducirse sexualmente.


Tipos de poliploidía:

Como se a anunciado anteriormente, hay diferentes categorías de poliploidía según el número de genomios completos que posee el individuo:

Triploides (3n cromosomas) :
Los triploides son extraños ya que, aunque pueden ser posibles, como sucede en la mayoría de las plantas, son la mayoría estériles por la formación de gametos defectuosos. Esto es devido a que el apareamiento y la migración de los cromosomas homólogos durante la fase de la meiosis es anormal lo que determina la separación de los cromosomas de los tres juegos o dotaciones ocurra al azar, con la consecuente formación de núcleos con un complemento cromosómico desequilibrado. Este desequilibrio explica el hecho de que para cada par de cromosomas homólogos de la especie, un triploide formará gametos que lleven dosis múltiples de cromosomas o gametos deficientes para uno o más cromosomas. Debido a que la formación de los gametos depende del tipo y de la cantidad apropiada de información genética, los gametos con cambio en el número de cromosomas tendrán problemas en su desarrollo y por tanto los individuos que los producen serán estériles.
Los triploídes se caracterizan por ser estériles, no es común encontrarlos en forma natural.
Ejemplos: En el hombre aparece una forma triploíde (69,XXX), con 69 cromosomas.

Tetraploides (4n cromosomas):
La duplicación se lleva a cabo con compuestos químicos.
Ejemplos: variedades de manzana, cerezas, peras, sandías, zarzamoras y trigo. En el caso de manzanas, cerezas y peras, al aparecer como tetraploídes dan origen a frutos más grandes para su comercialización.

También se pueden dividir en:

Autopoliploidía:

La autopoliploidía es debido a alteraciones en la meiosis o la mitosis que producen conjuntos adicionales de cromosomas, todos procedentes de una misma especie.
Ya que todos los juegos de cromosomas son procedentes de la misma especie, son homólogos y tratan de alinearse en la profase I de la meiosis, lo que puede producir esterilidad.
Es usualmente dado en plantas, y es viable porque cada cromosoma tiene aún su homólogo, y por tanto tiene su bivalente durante la meiosis. Esto da lugar a que se reproduzca con éxito, pero impide el cruzamiento con el organismo original, ya que cabe la posibilidad de que por ejemplo de una descendencia triploide que no sería capaz de reproducirse debido a que no uno de sus cromosomas no tendría bivalente durante la meiosis. Son muy infértiles, pero esto es a veces una ventaja para el desarrollo de una masa vegetativa extraordinaria y la aparicion de órganos de mayor tamaño.

Alopoliploidia:

La alopoliploidía resultado del cruzamiento de dos especies diferentes, es común y, al igual que la autopoliploidía, puede dar lugar a organismos híbridos viables.
El resultado será híbridos estériles cuando los cromosomas no son lo suficientemente similares para formar pares durante la meiosis.
El alopoliploide más destacado es Triticale que resultó de la polinización del trigo (Triticum aestivum, 2n = 6x = 42 cromosomas) con centeno (Secale cereale, 2n = 2x = 14 cromosomas).

(http://web.educastur.princast.es/ies/sanchezl/organiza/depart/ciencias/mutate.doc+poliploidia)

Consecuencias de poliploidía:

Consecuencias fisiológicas.

- Aumenta el tamaño celular.
- El ciclo celular es más lento.
- Nivel hormonal menor.
- Relaciones hídricas: Menor densidad de los estomas pero mayores células guarda y por menor transpiración. Por ello los poliploides aguantan mejor en ambientes más secos que el diploide.
- Aumenta el metabolismo secundario, aparecen nuevas sustancias. Resistencia a plagas, herbivoría, enfermedades etc.
- La fotosíntesis disminuye un 10%
- Desarrollo: Semillas más grandes, que germinan más despacio y con un índice de germinación menor. Las plántulas son más robustas, con un crecimiento inicial más rápido (sólo inicial). En general florecen más tarde pero se extiende el periodo, alargando el ciclo que en muchas circunstancias, se manifiesta cambiando de anual a perenne.
Consecuencias en cuanto a los sistemas reproductivos.
- En incompatibilidad gametofítica, rotura de esta.
- Cambio en la arquitectura floral y tamaño de la flor.
La poliploidía supone cambios en las características ecológicas o de adaptabilidad de las especies.

Consecuencias genéticas:

Aunque las plantas soportan la poliploidía, tienen intolerancia a una gran cantidad, es decir, no puede crecer el número de copias infinitamente.
Esto es una desventaja pero la poliploidía tiene consecuencias positivas:
- Sobre todo la alopoliploidía que supone nuevos genes, nuevas combinaciones, nuevas novedades genéticas.
- Es posible que haya altos niveles de heterocigosidad. La alopoliploidía, especialmente, puede suponerlo, siendo mayor la adaptabilidad a medios más variables. La heterocigosidad permite una mayor variabilidad de isoenzimas.

Referencias:

Sanchez, A.M. En linea. Duplicaciones genómicas en eucariotas. Disponible en: http://bioinfo5.ugr.es/GenMol/Duplicaciones_AlejandraSanchez.doc.

Tiwanacu. En linea. Consecuencias de poliploidías. Fecha: 22/ noviembre )/ 2009. Disponible en: (http://tiwanacu.wordpress.com/)

Arbo M. Morfología de plantas vasculares (Poliploidía). Fecha: 23/ noviembre/2009. Disponible en: http://www.biologia.edu.ar/botanica/tema9/9-2mitosis.htm#POLIPLOIDIA

López.P. Mutaciones cromosómicas(poliploidías).En línea. Fecha: 5/noviembre/2009 Disponible en: 2http://www.ucm.es/